En un post anterior hablamos de dos enfermedades muy extrañas y peligrosas el síndrome de Morgellons y Pénfigo paraneoplásico.

Pero lamentablemente dentro del universo de las afecciones más raras, existen muchas otras que permanecen expectantes y al acecho de todos nosotros, conozcámoslas:

Microcefalia

Es una afección poco común, se trata de un trastorno neurológico que genera un cráneo más chico de lo que debería, puede sucederse de forma congénita o bien desarrollarse durante  los primeros años de vida.
Se puede dar por infinidad de factores que impiden el crecimiento normal del cerebro como también por alteraciones en los cromosomas. En la foto de la portada vemos a Natasha quien nació con esta afección y a su hermano Vadim que sufre retraso mental, ambos niños son hijos de personas que padecieron el desastre de Chernobyl.

Los niños con esta enfermedad pueden nacer con una cabecita normal, aunque también de escaso tamaño. Luego esta se estanca en el crecimiento pero el rostro sigue creciendo dando como resultado una cabeza chiquita con cara grande.

Con los años el anormal tamaño de la cabeza se hace más notorio, pero también hay que destacar que si bien muchas personas con esta afección pueden llegar a tener el cuerpo normal,  en su mayoría padecen además de enanismo.

Las funciones motrices y el habla se ven afectadas, hay un retraso mental e hiperactividad. Pero cabe destacar que la gravedad de las consecuencias varía en casa caso en particular.

No existe un tratamiento para esta afección ni medidas preventivas, sólo se pueden aplicar procedimientos destinados a paliar las molestias y asistencia psicológica. La esperanza de vida depende de las demás anormalidades que padezca la persona, pero en regla general quienes tienen microcefalia no viven mucho tiempo.

Síndrome de von Hippel-Lindau

Es el crecimiento anormal de vasos retiniano-cerebelosos, crece una innumerable cantidad de tumores en el cuerpo. Es una afección muy extraña que se da por causas genéticas.

Las personas afectadas tienen mayores posibilidades de desarrollar tumores en el SNC –sobre todo en cerebelo-, y alteraciones en la retina, así también como en las glándulas suprarrenales, riñones, médula espinal y páncreas. Dichas masas son en general benignas pero si no se trata la enfermedad pueden sucederse derrames cerebrales, ataques cardíacos y afecciones del corazón.

No existe una cura, las únicas herramientas con las que contamos son el conocimiento de los síntomas y investigación genética, lo que posibilita el diagnóstico temprano y con él la toma de medidas para paliar las complicaciones relacionadas por el desarrollo de tumores.

El Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) afecta alrededor de una de cada 35.000 personas y la expectativa de vida está relacionada con los controles periódicos y el estudio genético de los antecedentes familiares.

Foto portada: Greenpeace