La Talasemia o Anemia Mediterránea

Se llama talasemia a un grupo de enfermedades de la sangre hereditarias, que incluyen anormalidades en la hemoglobina (componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno). La padecen personas de origen mediterráneo, chinos y asiáticos.

¿Qué es realmente esta enfermedad?

La talasemia, también llamada anemia mediterránea y anemia de Cooley, es un trastorno hereditario que se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos de la sangre) que lleva a una disminución en la producción y a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globina alfa y beta. Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción de una de estas cadenas. Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. A su vez, cada uno de estos tipos de talasemia puede adoptar formas diferentes, con síntomas que van de leves a severos.

Talasemia alfa 

Existen al menos cuatro tipos de talasemia alfa. Una que es la forma más leve (conocida como portador silencioso), en la cual falta un solo gen de globina alfa. En la segunda, talasemia alfa menor, faltan dos genes de globina alfa. En la tercera, enfermedad de la Hemoglobina H, se suele tener un solo gen normal de globina alfa. Y, por último, se encuentra la talasemia mayor, que es la forma más grave. Aquí no hay genes para la producción de globina alfa.
En el caso de ser portador silencioso, por lo general, el individuo no tiene síntomas pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos. En el segundo caso, los individuos afectados pueden tener anemias graves y también transmitir la afección a sus descendientes.
En el tercer caso, las personas pueden tener una anemia de leve a severa. También, y a pesar de que la mayoría suele llevar una vida relativamente normal, pueden llegar a tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares.
Y en caso de padecer la forma más severa, talasemia alfa mayor, los fetos afectados pueden tener anemia grave, insuficiencia cardiaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas. No existe un tratamiento eficaz para estos casos.

Talasemia beta

En cuanto a la talasemia beta grave (también conocida como anemia de Cooley), que es la forma mayor de la enfermedad, los genes se heredan de ambos padres. Y en caso de la forma menor, se hereda un solo gen. Aquí la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas.
En la talasemia grave los niños son normales al nacer, pero durante los dos primeros años de vida desarrollan anemia, pueden estar pálidos, irritables, tener poco apetito y padecer muchas infecciones. Sin tratamiento, aumenta el tamaño del hígado, del bazo y del corazón, y los huesos se pueden volver delgados y quebradizos. Uno de los problemas principales es la acumulación de hierro en el corazón y otros órganos, provocando insuficiencia cardiaca en algunos pacientes en la adolescencia o a partir de los veinte años. Las personas con esta enfermedad necesitan frecuentes transfusiones de sangre y puede que no vivan mucho tiempo.
Las transfusiones de sangre pueden llegar a modificar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, pero una sobrecarga de hierro -por este tratamiento- puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
La forma más leve de la enfermedad, que es la talasemia leve, se divide en:
- Talasemia mínima: la persona tiene pocos o ningún síntoma.
- Talasemia intermedia: la persona tiene una anemia de moderada a grave.
Las personas que tienen talasemia beta leve tienen un 50 % de probabilidades de transmitirles el gen a sus hijos. En este caso los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de talasemia y un antecedente étnico de susceptibilidad a la enfermedad.

Tratamiento para la talasemia beta

En caso de tener talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes (tales como las sulfonamidas), porque los niveles de hierro se pueden volver tóxicos.
Aquellos pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada de quelación, la cual sirve para remover el hierro de su cuerpo.
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados. Y lo que puede resultar curativo es un trasplante de médula ósea. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.

Quiénes la pueden padecer

La talasemia beta se presentan en personas de origen mediterráneo (griegos o italianos) y, en menor grado, en individuos chinos, asiáticos y negros. La talasemia alfa se presenta más comúnmente en habitantes del sudeste de Asia y China.
La talasemia puede presentar: fatiga, dificultad respiratoria, ictericia (coloración amarilla de la piel, las mucosas y secreciones), deformidades en los huesos de la cara, agrandamiento del bazo. 

Transmisión de la enfermedad

Todos los tipos de talasemia se heredan; es decir, los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos. Por lo tanto, es imposible el contagio de otra persona que la padece.
Es importante que aquellas personas que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, que tienen antecedentes familiares de la enfermedad o que provienen de países de riesgo, consulten a un especialista para saber si sus hijos corren algún peligro.

Pruebas para detectarla

Es importante realizar, lo antes posible, un diagnóstico, para así de esta manera poder prevenir con tratamiento adecuado cualquier complicación. El estado del portador se puede determinar de la siguiente manera:
- Hemograma completo: medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
- Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2: procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
Estos estudios se pueden efectuar con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales o de amniocentesis.

Daniela Ceccato